En los últimos años, la oncología ha experimentado una transformación significativa gracias al desarrollo de terapias dirigidas basadas en el perfil genómico de cada paciente. Este enfoque, conocido como medicina de precisión, busca adaptar los tratamientos oncológicos a las características moleculares específicas de cada tumor, mejorando así la eficacia terapéutica y reduciendo los efectos secundarios. Esta personalización permite tratar las mutaciones genéticas que impulsan el crecimiento del cáncer, lo que representa un cambio de paradigma respecto a la quimioterapia convencional, que actúa de manera inespecífica sobre células tumorales y sanas.
Entre 2019 y 2024, se han logrado avances notables en este campo. Un estudio internacional denominado CUPISCO, publicado en septiembre de 2024, demostró que la incorporación del perfil genómico en el diagnóstico inicial de cáncer de origen desconocido puede mejorar la respuesta de los pacientes y aumentar su supervivencia en comparación con la quimioterapia estándar. Este hallazgo subraya la importancia de personalizar los tratamientos oncológicos según las alteraciones genéticas específicas de cada tumor.
Según Nassar et al. (2024), la secuenciación genómica de nueva generación (NGS) ha permitido identificar biomarcadores clave en diversos tipos de cáncer, lo que ha facilitado la selección de terapias dirigidas con mayor eficacia.
Además, la biopsia líquida ha emergido como una herramienta prometedora en la detección y monitoreo del cáncer. El Dr. Rafael López, jefe de oncología del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, destacó en febrero de 2025 que esta técnica permite identificar las debilidades de casi todos los tumores a través de un simple análisis de sangre. La biopsia líquida facilita la detección de ADN tumoral circulante (ctDNA), lo que proporciona información sobre la evolución de la enfermedad en tiempo real (Pantel & Alix-Panabières, 2023).
Aunque aún enfrenta desafíos técnicos y económicos, la biopsia líquida ofrece la posibilidad de detectar tumores en etapas más tempranas y evaluar la efectividad de los tratamientos de manera más rápida, lo que podría mejorar las tasas de supervivencia a largo plazo.
A pesar de estos avances, la comunidad médica debate sobre la implementación generalizada de estas terapias. La Dra. María José Juan Fita, del Instituto Valenciano de Oncología, señaló en febrero de 2025 que las nuevas terapias y tecnologías emergentes, como la inteligencia artificial, están revolucionando la oncología. Sin embargo, también enfatizó la necesidad de un diagnóstico precoz y tratamientos personalizados para reducir la mortalidad, especialmente ante el aumento de casos de cáncer.
En esta línea, Berns et al. (2023) destacaron que, aunque las terapias dirigidas han demostrado una eficacia significativa en subgrupos específicos de pacientes, su implementación requiere la integración de datos moleculares con la historia y otros factores clínicos para maximizar sus beneficios.
Por otro lado, algunos expertos advierten sobre las limitaciones actuales de estas terapias. Aunque la identificación de mutaciones específicas ha permitido desarrollar tratamientos más efectivos, no todos los pacientes presentan alteraciones genéticas susceptibles de ser atacadas con terapias dirigidas. Además, el costo y la accesibilidad de estas pruebas genómicas y tratamientos especializados pueden ser prohibitivos en ciertos sistemas de salud. Un informe de la Organización Mundial de la Salud (2023) subrayó la necesidad de políticas que garanticen el acceso equitativo a la medicina de precisión, especialmente en países de bajos y medianos ingresos.
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La integración de la inteligencia artificial (IA) en la oncología de precisión ha abierto nuevas posibilidades. En 2024, se reportó que la IA se utiliza para desarrollar modelos predictivos que anticipan la progresión del cáncer y la respuesta a tratamientos específicos.
Esta combinación de genómica e IA promete identificar subtipos tumorales y mutaciones con mayor precisión, optimizando así las estrategias terapéuticas. Según Topol (2024), la IA también puede facilitar la identificación de patrones ocultos en grandes conjuntos de datos genómicos, lo que podría acelerar el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas.
No obstante, la aplicación clínica de estas innovaciones enfrenta obstáculos. La necesidad de infraestructura adecuada, formación especializada y recursos financieros limita la adopción universal de estas tecnologías. Además, la interpretación de los datos genómicos requiere una estandarización para garantizar que los pacientes reciban los tratamientos más adecuados según su perfil molecular.
La colaboración entre centros de investigación, hospitales y empresas biotecnológicas será fundamental para superar estas barreras y hacer que la oncología de precisión sea una realidad accesible para todos los pacientes.
La evolución de las terapias dirigidas en oncología basadas en el perfil genómico del paciente entre 2019 y 2024 ha sido notable, ofreciendo esperanza a muchos afectados por esta enfermedad. Sin embargo, persisten desafíos en su implementación y accesibilidad. La comunidad científica continúa investigando para superar estas barreras y ampliar los beneficios de la medicina de precisión.
La pregunta que surge es: ¿Cómo podemos garantizar que estos avances estén al alcance de todos los pacientes, independientemente de su ubicación geográfica o situación económica?
Escrito por: MSc. Daniel Herrera Albán, Docente/Coordinador de Laboratorios y Clínica de Simulación Facultad de Ciencias de la Salud y Bienestar Humano; y Paula Sofía Padilla Torres, estudiante de Medicina, Universidad Indoamérica.
